Xəbərlər

Təhlükəli şişkinlik: İrsi Anjiyoödema (HAE)


Texas ştatının Hyuston şəhərindən olan Linda Miller, vətənində adi olan yırtıcıların ısırığı kimi görünənə qədər üzünü şişirdi, amma günahsız idilər. Kəskin hücumları qan damarlarını daha keçirici hala gətirir, maye ətrafdakı toxuma daxil olur və aydın görünən şişkinliklər meydana gətirən irsi angiyedemadan (HAE) əziyyət çəkir.

Nadir bir xəstəlik
HAE nadir hallarda baş verir, buna görə də insanlar allergiya üçün asanlıqla səhv edirlər. Almaniyada 1600-ə yaxın insan genetik səbəbləri olan bu xəstəlikdən əziyyət çəkir: Lindanın dörd övladından üçü də analarının gen mutasiyalarını miras alır, hər 10000 nəfərdən 60.000 nəfərə 1 xəstəlik olur.

Tərkibində protein
Genetik modifikasiya, bədənin kifayət qədər protein istehsal etməməsi və ya bu zülalın işləməməsi deməkdir. Protein çatışmazlığı yalnız üzə deyil, bütün bədənə təsir edə biləcək şişkinliyi artırır.

Simptomlar
İrsi anjiyoödemdə plazma protein C1-esteraz inhibitoru (qısa: C1-INH) kifayət qədər olmur. Dəridə və selikli qişalarda (daxili orqanlar da daxil olmaqla) təkrarlanan şişliklər bunun nəticəsidir. Ödem mədə-bağırsaq dövrünə / həzm sisteminə təsir edərkən konvulsiyalar, ürək bulanması və qusma da var. Qarın bölgəsində həyat üçün kəskin bir təhlükə var, çünki təsirlənənlər boğula bilər.

Müxtəlif yaxşı müalicə variantları
HAE bir allergiya kimi müalicə edilə bilməz, çünki HAE ilə əlaqəli şişlik ilə antihistaminiklər və kortizon tamamilə təsirsizdir və kömək etmir. Kəskin hücumlarda, şişkinlik daha yayılmaması üçün bu gün C1-INH konsentratı verilir. Linda Millerin şişməsi bu müalicə ilə dörddə bir saat ərzində azaldı.

Tetikleyiciləri təsbit edin
Mümkün tetikleyicileri bilmək, kəskin HAE hücumuna qayğı göstərmək qədər vacibdir. Məsələn B. fiziki güc, bir infeksiya və ya müəyyən bir qida.

Ağrılı uzanma
Linda Miller deyir: "Şişkinlik dərinin uzana biləcəyi qədər böyüyür, maye toxuma daxil olmağı dayandırmır." Mayenin axdığı yerdən asılı olaraq ağrı artır. Mədədə ödem xüsusilə pisdir. Lindanın sözlərinə görə, uşağını dərman olmadan və ya anesteziya olmadan diş çəkmək kimi hiss edir.

Xəstəliklə yaşayırsınız?
Xəstəliklə yaşamaq əvvəlcə növbəti artıma səbəb olacaq şeyləri bilməmək deməkdir. Buna baxmayaraq, bu gün xəstələr üçün simptomları yüngülləşdirən və demək olar ki, normal bir həyata imkan verən müxtəlif yaxşı müalicə üsulları mövcuddur.

HAE aşkar edin
HAE qan testi ilə diaqnoz edilə bilər. Təəssüf ki, bir çox həkim hələ də simptomları başqa bir üz şişməsi ilə qarışdırır: səbəbləri və müalicəsi çox fərqlidir.

Xəstəlik o qədər bilinmir ki, xəstələr tez-tez təcili yardım otağına gəlirlər və təcrübəli mütəxəssis nəhayət düzgün diaqnoz qoyana qədər təcili yardım həkiminin itkisi olur.

terapiya
Bugünkü kəskin hücumlar itkin inhibitoru əvəz etmək və ya artan damar keçiriciliyinə birbaşa təsir etməklə təcili vəziyyətdə yaxşı müalicə edilə bilər. Digər bir ehtimal qısamüddətli profilaktikadır, məs. məlum tetikleyiciler gözlənilirsə.

İnsan qan plazmasından əldə edilən C1 esteraz inhibitor konsentratı HAE xəstələrinə əskik protein təmin edir və bir damar vasitəsilə vurulur. Təxminən yarım saat sonra hazırlıq işləməyə başlayır, 15 dəqiqədən sonra larinqitdə şişlik hissə-hissə azalır. Digər bir rhC1 esteraz inhibitor konsentratı dovşan südündən alınır.

Bradikinin B2 reseptor antaqonisti də təsirli olur. Bu dəri altına vurulur və toxuma hormonu bradykininini blok etdiyi üçün şişkinliyi dayandırır (Dr. Utz Anhalt)

Müəllif və mənbə məlumatları


Video: Herediter Anjiyoödem hasta öyküleri (Yanvar 2022).